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第1112章 罕见病（第1页）
晚上十点，林念苏坐在医生办公室里，面前摊着一本病历。
窗外是住院部的灯光，偶尔传来救护车的鸣笛声。
今晚他值夜班，肝胆外科没什么事，他正翻着白天收的那个白血病孩子的资料。
手机震了一下，急诊科打来电话。
“林医生，急诊有个患儿，情况复杂，能不能请您下来会个诊？”电话那头护士的声音很急。
林念苏合上病历“什么情况？”
“八岁男孩，反复抽搐一周，当地医院查不出原因，今天转过来的。我们怀疑神经系统问题，但患儿同时有肝功能异常，想请您看看。”
“马上到。”
林念苏披上白大褂，快步往电梯走。
急诊科在一楼，穿过连廊就是。
他边走边想，八岁，肝功能异常，抽搐，这几个词连在一起，不太妙。
急诊抢救室里，一个瘦小的男孩躺在病床上，脸色蜡黄，眼睛半闭着。旁边站着个三十多岁的女人，眼睛哭得红肿，手紧紧攥着孩子的手。
“林医生。”急诊值班医生迎上来，“患儿叫赵小宝，八岁，从云县转来的。一周前开始抽搐，每天作两三次，当地医院查了头颅cT、脑电图，都没现问题。今天转来我们这儿，查了血，现转氨酶高，谷丙两百多，谷草一百八。”
林念苏接过化验单，快扫了一遍。血常规、肝肾功能、电解质……除了转氨酶高，其他都还好。
“既往有肝炎病史吗？”他问孩子妈妈。
女人摇头“没有，他身体一直好好的，就是瘦了点。上个月还说腿疼，我以为长身体，没在意。”
“腿疼？怎么个疼法？”
“就是走路多了疼，休息一下就好。”
林念苏走到床边，轻轻掀开孩子的衣服。
肚子瘪瘪的，肝区没有明显肿大。
他又看了看孩子的手，手指细长，关节有些僵硬。
“他平时走路稳吗？”
女人想了想“不太稳，容易摔跤。我以为他调皮，没当回事。”
林念苏心里一动。
“孩子出生的时候，有过什么异常吗？”
“没有，顺产，七斤二两。”
“家族里有没有类似病史？”
女人摇头“没有，我们两家都没这种病。”
林念苏没再问，转身对急诊医生说“先收住院吧，我联系儿科，明天会诊。”
孩子被推往儿科病房。林念苏跟着走到电梯口，脑子里还在转着那些症状
抽搐、肝功能异常、走路不稳、手指关节僵硬……
这些症状，不像常见的肝病，也不像单纯的神经系统疾病。
他回到办公室，打开电脑，登录医学文献数据库。
输入关键词儿童、抽搐、肝功能异常、运动障碍……
搜索结果一条条跳出来，大多是他熟悉的病，病毒性脑炎、肝豆状核变性、线粒体病……
等等，肝豆状核变性？
他点开一看，铜代谢障碍导致铜沉积在肝脏和大脑，引起肝功能异常、神经系统症状，多于儿童。
典型体征包括角膜k-F环、肌张力障碍、震颤……
角膜k-F环？
他想起刚才看孩子的眼睛，没注意看角膜。
他起身又往儿科走。
儿科病房里，孩子已经安顿好，护士正在量生命体征。
林念苏借了个手电筒，轻轻翻开孩子的眼皮。
在裂隙灯下，他看到了，角膜边缘，有一圈淡淡的棕绿色环。
k-F环。
他的心跳快了一拍。
“疑似肝豆状核变性。”他对旁边的儿科住院医说，“查血清铜蓝蛋白、24小时尿铜，请眼科会诊做裂隙灯检查。”
儿科住院医赶紧记下。
林念苏回到办公室，继续查资料。
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病，病率约三万分之一，属于罕见病。
